تمزق الأوعية الدموية: اكتشاف طفرة الجين يجعل الوقاية ممكنة

اكتشف باحثون من معهد Thorax ومستشفى جامعة نانت للتو طفرة في هذا الجين المسؤول عن تمدد الأوعية الدموية في الشرايين ، وهي تمددات الأوعية التي يمكن أن تنفجر في أي وقت من مرحلة معينة. يجب تطوير اختبار دم للكشف عنهم ، وأخيرا لمنع تمدد الأوعية الدموية.

من خلال تحليل الحمض النووي للعديد من أفراد الأسرة نفسها ، اكتشف علماء من معهد الصدر ، في نانت ، طفرة الجين ANGPTL6 في الأشخاص الذين لديهم شكل عائلي من تمدد الأوعية الدموية الدماغية. ثم أجريت التحليلات على مرضى آخرين ، ووجدت تشوهات في نفس الجين. يتم نشر عمل الباحثين في نانت في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية وهو موضوع براءة اختراع.

الأصل الوراثي وعوامل الخطر

تمدد الأوعية الدموية هو تشوه الشريان ، والذي يمكن مقارنته بفتق على أنبوب. من الناحية النظرية ، يمكن لجميع الشرايين أن تقدم هذا التشوه يومًا ما ، في الواقع ، يؤثر بشكل أساسي على نوعين فقط من الأوعية: بعض الشرايين في الدماغ والشريان الأورطي البطني ، أكبر شريان في جسمنا متداخل في أعماق بطننا.

في كلتا الحالتين ، يكون الاستراحة مثل الصاعقة الحقيقية في سماء هادئة. إذا حدث هذا في منتصف البطن ، فإن النزيف لا يمكن السيطرة عليه. في فرنسا ، يموت أكثر من 10،000 شخص كل عام ، وهو تمزق تمدد الأوعية الدموية. يمكننا اكتشاف ذلك من خلال فحص بسيط للبطن: تصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن للأشخاص المعرضين للخطر. من الآن فصاعدًا ، سنكون قادرين قريبًا على القيام بذلك أيضًا من أجل الدماغ ، حيث لم يتمكن من اكتشافها إلا التصوير الشعاعي أو الماسح الضوئي.

إشارات تحذير قليلة قبل الاستراحة.

الشرايين صلبة ، لكنها تميل إلى التمدد ، خاصة في حالة عوامل الخطر: عندما يكون الدم مرتفعًا في الكوليسترول الذي يضعف الطبقات المختلفة التي تتكون منها أو إذا كان الضغط مرتفعًا في الشرايين. لا يشعر المريض بأي شيء ، خاصة أنه يقع في عمق البطن ، أو في الدماغ ، وهذا الفتق لديه مجال للتطور بهدوء على مدى عدة سنوات. لا توجد أعراض يمكن أن تنبه.
فجأة ، لأن التوتر زاد ، ولأن الفتق كبير جدًا ، أو أن الجدار في حالة سيئة للغاية ، تنفجر الفقاعة ، مع تأثيرات نفس الإطارات بسرعة عالية. هذه هي حالة الطوارئ القصوى لأنها نزيف داخلي كبير. لا يوجد سوى وقت قصير جدًا للجراح لإجراء عملية طويلة ومرهقة ، في حين أن هذه الجراحة في الطقس البارد أبسط بكثير

فحص الدم

هذا هو السبب في أن نتائج البحوث التي أجراها الباحثون في نانتيس ملحوظة. لقد أدت أيضًا إلى طلب براءة اختراع يتعلق في الوقت الحالي بالأشكال العائلية من تمدد الأوعية الدموية الدماغية. يفتح هذا الاكتشاف الباب أمام الكشف عن تمدد الأوعية الدموية الدماغية. ينتج عن هذا الشذوذ الوراثي وجود بروتين في الدم يمكن اختباره ، في نهاية المطاف ، قد يكون من السهل تطوير اختبار.
عند الأشخاص الذين سيحملون هذا الشذوذ ، سيكون من السهل إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي الدماغي بانتظام لمراقبة تطوره وربما التدخل قبل تمزقه. من ناحية أخرى ، يعد هذا الاختبار مكلفًا للغاية بحيث لا يمكن القيام به بشكل منتظم لدى الجميع.

فيديو: علاج طبيعي وفعال لتنظيف الأوعية الدموية المسدودة . !! (ديسمبر 2019).